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Atrofia muscolare spinale, patologia che colpisce già 40 calabresi – VIDEO

Diversi centri specializzati della Calabria sono già attrezzati per formulare una diagnosi precoce con una visita specialistica e un test di genetica molecolare

Pubblicato il: 20/10/2020 – 12:50
Atrofia muscolare spinale, patologia che colpisce già 40 calabresi – VIDEO

È una patologia che, solo in Calabria, colpisce almeno 40 persone. Molte forme lievi o moderate di questa malattia genetica rara, compromettono la salute dei motoneuroni, le cellule che regolano l’attività dei nostri muscoli, e fa perdere progressivamente la forza muscolare e il movimento.
Ma molti casi dell’atrofia muscolare spinale, detta SMA, sono però segnalati tardivamente. Se è vero infatti che con la SMA si nasce, è tuttavia anche vero che la malattia può manifestarsi in età adulta per esempio con una regressione delle proprie funzioni motorie. Pertanto è fondamentale riconoscere tempestivamente i sintomi spia del suo esordio nei bambini come negli adulti. E in questi casi il fattore tempo è davvero essenziale per un’efficiente presa in carico e per avviare un corretto percorso terapeutico che dia la massima efficacia possibile.
Diversi centri specializzati della Calabria sono già attrezzati per formulare una diagnosi precoce con una visita specialistica e un test di genetica molecolare.
Un emozionante podcast di 14 puntate è stato inoltre realizzato per far conoscere a tutti la malattia. Ascoltabile da Spotify, Google podcasts, Apple podcast e care.togetherinsma.it, dà voce al libro di favole intitolato “Lupo racconta la SMA” e illustrato dall’Istituto Europeo di Design che – grazie al successo avuto – è stato protagonista di un progetto multicanale: dal formato cartaceo si è passati all’e-book scaricabile gratuitamente dai siti feltrinelli.it e mondadoristore.it, per arrivare alla versione audio di oggi.
Le parole di Giuseppe Vita, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie neuromuscolari in cui è integrato il Centro NeMO Sud:

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