Dopo anni di peregrinazioni dalla Calabria, Elena spera in una cura per la sua malattia rara

ROMA Una voglia sul piedino destro già alla nascita, poi l’arto che appariva più paffutello, infine con lo sviluppo le ulcere e i conseguenti sanguinamenti, perfino emorragie. Una diagnosi e soprattutto una cura cercate a lungo, facendo la spola tra la Calabria e Milano e poi Roma. Le ipotesi dei medici su cosa fosse meglio fare, i ricoveri, e poi l’intuizione che ha avuto successo: utilizzare “off label”, al di fuori delle condizioni autorizzate, un farmaco, la talidomide, tristemente noto perché tra gli anni 50 e 60 ha causato la nascita di oltre 10 mila bimbi con gravi malformazioni, anomalie cardiache e problemi cerebrali.
Quella di Elena Panza, quindicenne calabrese, di Cosenza, è una storia che porta con sé alcuni fattori chiave legati al mondo delle malattie rare. Elena ha una malformazione vascolare arterovenosa del piede, cioè una comunicazione anomala tra arterie e vene, ed è probabilmente un unicum in Italia per quelle che sono le conoscenze dei genitori, che hanno contezza solo di casi che riguardano però bambini colpiti agli arti superiori. La sua è una vicenda che mette in rilievo il fenomeno della migrazione sanitaria, del lavoro di equipe specializzate e valorizza il ruolo della ricerca. «Fino a 5-6 anni – racconta all’Ansa la mamma, Arianna De Luca – non ha avuto disturbi poi mi sono resa conto che comprando le scarpine il piedino era più paffutello. Crescendo abbiamo fatto, su suggerimento del pediatra, un ecocolordoppler al piede. Il medico ci ha consigliato di intraprendere un cammino al di fuori della nostra Regione perché a livello pediatrico queste problematiche non si riuscivano ad affrontare sia per i mezzi diagnostici sia per le competenze. Ci voleva una struttura di eccellenza».
Dal Buzzi di Milano la famiglia è poi approdata al Bambino Gesù, in Dermatologia, dove Elena è seguita da quando aveva 7-8 anni da un team che comprende anche un chirurgo plastico. «Ci hanno detto già, dalle prime visite, che essendo una malattia rara c’erano poche informazioni. Il caso di Elena viene tutt’ora studiato – sottolinea mamma Arianna – ci hanno anche avvertiti che fino a che era nell’età pediatrica il problema sarebbe rimasto “dormiente”. Presumevano che nell’età dello sviluppo qualcosa sarebbe potuto succedere e infatti così è stato. Elena ha iniziato a manifestare ulcere al piedino, che poi sfociavano in sanguinamenti, ha avuto un’emorragia. Hanno tentato di fare delle embolizzazioni, ma sarebbero andate ad arrecare danni che al momento non si presentano. Il team ha interpellato altri medici a livello non solo italiano, optando per una cura farmacologica:la talidomide. Che ha provocato quello che ha provocato, ma che in altri campi la scienza ci dice dia un sollievo».
«Si è dovuta fare per la talidomide – evidenzia Arianna – una richiesta particolare evidenziando che il caso di Elena non era trattabile con interventi chirurgici. La assume da luglio 2021. Ogni due mesi saliamo a Roma, portiamo i controlli fatti e poi ci viene dispensato il farmaco dalla farmacia dell’ospedale. Elena non è guarita, ma le ulcere non si presentano più. Ha delle lesioni che man mano sembra stiano guarendo».
«Ringrazio con tutto il cuore il team dell’ospedale Bambino Gesù – conclude Arianna – che ci ha dato nel nostro caso uno spiraglio di luce, e vorrei evidenziare che per le malattie rare andrebbe potenziata la ricerca: solo così riusciamo ad avere informazioni e cure per tutti». (Ansa)