Sindrome ultrarara nei bambini, linee guida scritte al Gom di Reggio e al Bambino Gesù

REGGIO CALABRIA Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica. Sono state elaborate dagli specialisti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e del Grande ospedale metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla malattia. Lo riferisce un comunicato dell’ufficio stampa del Bambino Gesù. «Delineate con precisione – è detto nel comunicato – anche le caratteristiche cliniche della patologia, descritta per la prima volta nel 2010. Le linee guida e le nuove informazioni sulla sindrome, pubblicate sull’Orphanet Journal of Rare Disease, sono ora a disposizione della comunità scientifica internazionale».
Descritta solo 12 anni fa, la sindrome di Malan è una patologia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. La prevalenza è di circa 1 bambino su 1 milione e i casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo. Lo studio del Bambino Gesù e dell’Ospedale di Reggio Calabria porta nuove informazioni di dettaglio sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos (altra condizione rara da iperaccrescimento), per anni è stata definita “Sotos 2”.
Lo studio è stato condotto all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù su un gruppo di 16 pazienti (13 in età pediatrica e 3 giovani adulti) all’interno di un percorso ambulatoriale dedicato. Il gruppo è stato valutato sistematicamente per 18 mesi da un team multidisciplinare coordinato dai pediatri specialisti di Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù con la collaborazione scientifica dell’esperta dell’Unità di Genetica Medica del Grande ospedale metropolitano di Reggio Calabria e il supporto di Assi Gulliver, l’associazione italiana che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan. Gli autori di riferimento per le ricerche sono Paolo Alfieri, dell’Unità di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza del Bambino Gesù e Manuela Priolo del Gom.