Parkinson, scoperta una nuova mutazione genetica

Uno studio internazionale coordinato dall’Università del Massachusetts ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics, ha sequenziato l’esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2.000 pazienti affetti da malattia di Parkinson famigliare, confrontandolo con quelli di quasi 70.000 soggetti sani. In questo modo è stato possibile identificare una mutazione del gene RAB32 nello 0.7% dei pazienti affetti da malattia di Parkinson.

Lo studio – come riporta Repubblica – ha dimostrato come la mutazione del gene RAB32 aumenti significativamente l’attività chinasica della proteina LRRK2, le cui mutazioni rappresentano una tra le forme genetiche più comuni della malattia di Parkinson, portando alla neurodegenerazione. I risultati dello studio contribuiscono quindi a spiegare le cause genetiche e i meccanismi patogenetici della malattia.

«Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson», commenta il professor Nicola Ticozzi, direttore della U.O. di Neurologia dell’Auxologico e professore associato di Neurologia all’Università di Milano, coautore dello studio. «L’identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene RAB32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici».