Malattie Rare, Cananzi: «Garantire l’accesso a queste terapie consente anche lo sviluppo della ricerca»

Una malattia si definisce “rara” quando il numero di casi presenti su una data popolazione, ciò che viene indicato con il termine prevalenza, non supera una certa soglia. L’unione Europea ha fissato questa soglia allo 0,05% della popolazione, ciò significa che una malattia è rara quando colpisce non più di 1 caso ogni 2000 persone. L’aggettivo rare potrebbe tuttavia indurre in errore, per quanto la soglia dello 0,05% possa apparire bassa, tradotta in grandi numeri e tenuto conto del numero di patologie (circa 10mila) significa parlare di milioni di persone in Italia, di circa 30 milioni in Europa.

20 casi ogni 10.000 abitanti

Secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR), istituito presso l’Istituto superiore di Sanità al fine di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i pazienti, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Quello delle malattie rare è, dunque, un tema di rilievo ed a cui domani 10 ottobre, all’Università Magna Graecia di Catanzaro, è dedicato un importante simposio con la presenza del mondo accademico e di dirigenti delle governance dei sistemi sanitari regionali. Le Malattie Rare, infatti, sono un’area di priorità nella sanità pubblica, nel 2001 è stata istituita la Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare ed introdotta l’esenzione per un primo gruppo di malattie rare; Il D.M. 279/2001 ha inoltre dato mandato alle Regioni d’individuare i Centri per la diagnosi e la cura. La Regione Calabria, recependo le indicazioni contenute nel D.M. 279/2001, con alcuni provvedimenti deliberativi della Giunta Regionale, già a partire dal 2003 ha dato avvio al processo di riconoscimento delle strutture sanitarie idonee alla diagnosi e cura delle malattie rare, istituendo la relativa Rete regionale.
Nel 2023 è stato costituito il “Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare”, è stata effettuata una revisione della rete regionale già esistente e sono stati così individuati i presidi ospedalieri e universitari delle tre Aziende ospedaliere della Regione, in possesso di maturata esperienza nella diagnosi e nella cura di specifiche malattie rare o di gruppi di malattie rare. L’evento, organizzato domani a Catanzaro, ha come obiettivo quello di fornire una panoramica sugli ultimi aggiornamenti in ambito normativo e dell’attuale organizzazione della Rete delle Malattie Rare in Calabria e in Sicilia, oltre ad offrire approfondimenti su altre tematiche riguardanti le Malattie Rare (PDTA, gare e farmaci orfani e Galenici).

I percorsi positivi

Pasquale Cananzi, direttore del Servizio farmaceutica della Regione Sicilia, muove propria dall’esperienza della sua regione ed ai microfoni del Corriere della Calabria specifica che «nelle regioni abbiamo percorsi positivi nella misura in cui, anche grazie al lavoro dell’Agenzia Italiana del farmaco, riusciamo a garantire terapie innovative e rese possibili da un servizio sanitario universalistico. Questo è, a mio avviso, l’elemento più importante da sottolineare, i pazienti a cui viene diagnosticata una malattia rara, laddove siano presenti famarci con una specifica indicazione terapeutica, hanno l’opportunità di accedere a queste cure».

Il panel, tra i molti previsti, in cui è coinvolto Cananzi si occuperà infatti proprio di accesso alle cure per le Malattie Rare. «In Italia – sottolinea il dirigente sanitario siciliano – grazie al profilo universalistico del nostro sistema sanitario si riescono a garantire terapie che hanno costi importanti, per dare l’idea possiamo dire che ragioniamo su terapie che possono arrivare ad avere un milione di euro di costo. Recentemente abbiamo avuto il caso di una terapia genica del valore di tre milioni di euro per un singolo trattamento. Per quanto riguarda direttamente la Sicilia posso dire che grazie all’adozione del regolamento specifico riusciamo a garantire tempi rapidi di accesso alle cure. Quando l’AIFA autorizza il farmaco dopo pochi giorni o qualche settimana le aziende sanitarie sono messe in condizioni di approvvigionarsi». Incoraggiante poi quella che Cananzi definisce come una positiva collaborazione tra le regioni, «è una collaborazione che non riguarda solo la forma ma anche e soprattutto i fatti. L’evento di domani è solo una delle testimonianze». «C’è – specifica Cananzi – una interconnessione tra di noi, Sicilia, Calabria ma anche Campania, tra colleghi ci scambiamo le esperienze e cerchiamo di mutuare le best practies dell’altro». L’ultima considerazione Cananzi la riserva agli investimenti delle aziende sanitarie «fino a qualche anno molte di queste patologie rare non avevano una risposta assistenziale, a fronte di un investimento economico che è notevole oggi abbiamo risposte terapeutiche importanti. Ed è chiaro che garantire l’accesso a queste terapie consente anche lo sviluppo della ricerca». (redazione@corrierecal.it)

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